La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del colesterol, aumentando significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Las personas con HF nacen con niveles elevados de colesterol LDL, conocido como el «colesterol malo». Este problema no se detecta fácilmente, ya que no presenta síntomas visibles en el cuerpo.
La única forma de reducir el colesterol LDL es mediante tratamiento farmacológico. Por ello, es crucial que los niños diagnosticados con HF inicien el tratamiento desde los ocho años, previniendo así complicaciones graves en la edad adulta, como infartos o enfermedades cardíacas.
El diagnóstico precoz: Clave para un tratamiento efectivo
Según la doctora Mafalda Bourbon, investigadora del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, muchas personas con HF no son diagnosticadas a tiempo, lo que representa una oportunidad perdida para salvar vidas. Identificar y tratar este trastorno a tiempo permite corregir el defecto del receptor LDL, responsable de eliminar el colesterol dañino de las arterias.
En colaboración con instituciones como la Universidad de Helsinki y el Hospital Universitario de Róterdam, la investigación actual busca desarrollar métodos más precisos de diagnóstico y tratamiento. «Nuestro objetivo es que el 0 % de las personas con HF sufran enfermedades cardíacas prematuras», señala Bourbon.
Medicina personalizada: El futuro del tratamiento de la HF
El diagnóstico clínico debe siempre confirmarse mediante pruebas genéticas, ya que solo la mitad de los diagnósticos clínicos de HF son correctos. El resto corresponde a otros tipos de hipercolesterolemia, causados por factores como la alimentación deficiente o la falta de ejercicio.
Estas investigaciones están sentando las bases para una medicina más personalizada, adaptada a las necesidades específicas de cada paciente con hipercolesterolemia familiar. Este avance no solo mejorará la calidad de vida de los afectados, sino que también reducirá significativamente las complicaciones cardiovasculares en el futuro.