La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno hereditario del metabolismo del colesterol que incrementa significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Este trastorno afecta a personas desde el nacimiento, quienes presentan niveles elevados de colesterol LDL, comúnmente conocido como «colesterol malo».
Sin el tratamiento adecuado, los niveles altos de LDL pueden provocar graves problemas de salud, como ataques cardíacos en la edad adulta. Es por ello que los niños diagnosticados con HF deberían comenzar a recibir tratamiento a partir de los ocho años para prevenir complicaciones futuras.
La Importancia de un Diagnóstico Temprano
La HF, al no causar dolor ni ser visible, puede pasar desapercibida, lo que representa una oportunidad perdida para salvar vidas. Según la investigadora Mafalda Bourbon, del Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, identificar y tratar este trastorno de manera oportuna permite corregir el defecto del receptor del LDL, encargado de limpiar el colesterol de las arterias.
El proyecto liderado por Bourbon busca perfeccionar el diagnóstico y ofrecer tratamientos más efectivos, en colaboración con instituciones de prestigio como la Universidad de Helsinki, el Hospital Universitario de Rotterdam y la Universidad de La Reunión.
Hacia una Medicina Más Personalizada
El diagnóstico clínico de la HF no es suficiente, ya que solo la mitad de los casos confirmados presentan realmente esta condición. Por ello, es fundamental realizar pruebas genéticas para distinguir entre la HF hereditaria y otras formas de hipercolesterolemia, como aquellas derivadas de factores ambientales, mala alimentación o falta de ejercicio.
El objetivo es ambicioso: reducir a cero el porcentaje de personas con HF que desarrollan enfermedades cardíacas prematuras. Este enfoque pionero está allanando el camino hacia una medicina más personalizada, adaptada a las necesidades individuales de cada paciente.